Denne side er et supplement til BioNyt nr.126.
Du kan tegne abonnement på BioNyt: Videnskabens verden her! eller gå til BioNyts Internetside her!
Vores Weblog - Nanonyt


Hvor kan jeg se, hvilke gener mennesket har?

Kortlægningen af menneskets genom kan følges på Internettet. Blandt andet på denne adresse. (se Internetkilderne nedenfor). Denne særlig anbefalede Internetside blev oprindelig lavet af Jim Kent som lavede animationsprogrammer til computere og var interesseret i computerkunst. Han blev forsker ved University of California - Santa Cruz (UCSC), og fik en PhD i fra The Zahler Lab ved UCSC.

Hvor kan man se genkortlægningen hos forskellige arter?

På samme Internet-adresse ses generne hos chimpansen, hønen, musen, rotten, Fugu-fisken, bananfluen, to arter af rundorm, gær og SARS-virusset. Man kan i databasen se, hvor generne findes på kromosomerne. Udviklingen i kortlægningen kan altså følges på Internettet, bl.a. på adressen: www.genome.ucsc.edu. På denne hjemmeside kan du selv foretage sammenligninger mellem menneskets genom og genomet hos chimpansen, mus (mouse), rotten (rat), høns (chicken), Fugu-fisken, Drosophila-bananfluen, en rundorm (C. briggsae = Caenorhabditis briggsae) og gærsvamp (yeast). Du kan selv finde gener, som er fælles, og gener som er specielle. Bl.a. kan du forsøge at finde gener, som kun findes hos mennesket og chimpansen, eller måske kan du være heldig at finde gener, som kun findes hos mennesket:

Er der områder på kromosomerne, der har mange gener?

Internettets genom-browser viser et udsnit af genomet. Når der er markeringer, er det tegn på at der er fundet gener. Nogle områder har mange gener, andre områder er nærmest tomme for gener.

Hvordan er områderne med mange gener opstået?

Det er tydeligt ud fra genernes opbygning, at tæt-beliggende gener er opstået ved gentagne duplikeringer, fordi deres størrelse og opbygning ligner hinanden. Nogle af de største af disse duplikerede genfamilier er hox-generne, som styrer kropsbygningen, f.eks. hvor ben og arme dannes på kroppen. Genfamilien for lugtesansen er også meget stor.

Hvor stor en del af menneskets genom har man påvist?

Humangenomet, som kan ses på den omtalte side på Internettet, dækker 99% af de genholdige områder af genomet, ialt var der i juni 2004 fundet 2.843.433.602 sekvensbestemte baser. Der er under 1 fejl pr. 10.000 baser; dvs. at præcisionen er 99,99%.

Hvor mange kromosomer har mennesket?

Menneskets har 46 kromosomer. Hvert menneske har et dobbelt antal af nr. 1-22 af kromosomerne (nemlig et kromosomnummer fra hver forældre) samt to kønskromosomer (enten X+X [kvinder], eller X+Y [mænd]). Kvinder har altså to X-kromosomer, mens mænd kun har ét X-kromosom. Det har betydning for gener, som findes på X-kromosomet. Da kvinder har to X-kromosomer, har de altså to af hver af de gener, som sidder på X-kromosomet. Mænd har kun én udgave af disse gener, og hvis det ikke fungerer har mænd altså ikke en ekstra kopi.

Hvor store er kromosomerne hos mennesket?

Størrelsen af kromosomerne hos mennesket vises nedenfor - Her vises antallet af baseenheder i hver af menneskets kromosomer:
Kromosom nr.: Antal baseenheder.
Kromosom nr.1: 246.127.941 baseenheder
Kromosom nr.2: 243.615.958 baseenheder
Kromosom nr.3: 199.344.050 baseenheder
Kromosom nr.4: 191.731.959 baseenheder
Kromosom nr.5: 181.034.922 baseenheder
Kromosom nr.6: 170.914.576 baseenheder
Kromosom nr.7: 158.545.518 baseenheder
Kromosom nr.8: 146.308.819 baseenheder
Kromosom nr.9: 136.372.045 baseenheder
Kromosom nr.10: 135.037.215 baseenheder
Kromosom nr.11: 134.482.954 baseenheder
Kromosom nr.12: 132.078.379 baseenheder
Kromosom nr.13: 113.042.980 baseenheder
Kromosom nr.14: 105.311.216 baseenheder
Kromosom nr.15: 100.256.656 baseenheder
Kromosom nr.16: 90.041.932 baseenheder
Kromosom nr.17: 81.860.266 baseenheder
Kromosom nr.18: 76.115.139 baseenheder
Kromosom nr.19: 63.811.651 baseenheder
Kromosom nr.20: 63.741.868 baseenheder
Kromosom nr.21: 46.976.097 baseenheder
Kromosom nr.22: 49.396.972 baseenheder
Kromosom X: 153.692.391 baseenheder
Kromosom Y: 50.286.555 baseenheder

Hvordan søges på en bestemt DNA-sekvens i genom-søgeren?

Søgning i databasen efter en bestemt sekvens, f.eks. "AACTGAA": sker ved at søge på : denne internetadresse [skriv teksten i feltet UPLOAD SEQUENCE].

Hvordan bruges genom-søgeren?

Under søgningen i databasen kan man foretage forskellige valg, f.eks. skjule nogle oplysninger, for at skærmbilledet ikke bliver for overvældende med oplysninger, eller f.eks. kan man bede om at få vist, hvor f.eks. humangenomet adskiller sig fra chimpansens genom. Man havde i juni 2004 fundet 28.889.041 baseforskelle mellem mennesket og chimpansen blandt menneskets 2.843.433.602 baseenheder (Disse 28.889.041 forskelle svarede altså til godt 1%).
UCSC's genom-browser giver hurtige og pålidelige oplysninger om de dele af genomet, som man ønsker oplysning om. Samtidig gives bemærkninger, "annotation tracks", om det pågældende område af genomet. Det kan f.eks. være hvilke kendte gener, som findes i området, forudsigelser om gener (ud fra fundte gener hos andre dyrearter), gensonder fra området - de såkaldte "EST" eller "expressed sequence tags".

Hvad er EST?

EST er korte cDNA-fragmenter, som oversættes til mRNA, som er grundlaget for dannelse af proteiner [mRNA indeholder koden for aminosyrerækkefølgen i proteiner]. EST-fragmenterne er altså relevante, fordi de genkender dele af genomet, som faktisk aflæses til brugbart mRNA (dvs. fra aktive gener), og de er dermed også markører for de kodende områder af genomet, dvs. at de viser vejen til gener.

Hvorfor bruger man EST?

Hvis man finder en EST-sekvens i et gen kan man lokalisere genet. Men dermed ved man stadig ikke, hvilken funktion genet har.

Hvordan finder man gener?

I praksis arbejder man med DNA-chips (biochips), hvormed man kan fiske mRNA, der er karakteristisk for en celles aktivitet, eller for en syg celles sygdom.

Hvad er CpG islands?

Databasen kan give oplysninger om de såkaldte "CpG islands" (islands er det engelske ord for "øer"), hvilket er slang for C-plus-G, dvs. C+G; altså øer af DNA-strengen, som er rige på C [cytosin] og G [guanin]. C og G er baser, og DNA-strengen er opbygget af de fire baser A [adenin], T [thymin] samt . C [cytosin] og G [guanin]. C kan kun binde sig til G (og A kan kun binde sig til T). A og T kan altså ikke binde sig til C eller G. DNA'et er dobbeltstrenget, og når der er et A på den ene streng vil der altså være et T på den anden. Tilsvarende - når der er C på den ene streng, vil der være G på den anden; deraf betegnelsen C+G øer.

Hvilken betydning har C- og G-øerne?

Når der i et område er særlig mange C'er og G'er anses dette for en vigtig oplysning, fordi GG eller GGG, altså to-tre G-baser lige efter hinanden menes at kunne tiltrække huller efter elektroner, som er slået bort, og derved skadet DNA-strengen. Hullet kan flytte sig til nabobasen, og videre igen, indtil det når frem til et GG eller GGG, som lettere accepterer hullet [og som derved får et mutation - og ifølge en teori er dette en måde, hvorpå mutationer bortledes væk fra genet på]. CpG-øer findes ofte i 5'-regionen af generne hos hvirveldyrs gener, og derfor kan C+G bruges til at pege på mulige gener i genomsekvensen. C+G-områderne er modstandsdygtige mod methylering, og har tendens til at være forbundet med genet, som hyppigt er aktive i cellen, dvs. som afkodes til dannelse af mRNA - og derefter dannelse af det kode-tilsvarende protein.

Hvad er "tracks"?

Når man bruger genom-browseren kan man indsætte sige egne "tracks" (spor), f.eks. for at bruge det i undervisning, eller for at bruge det til forskning.

Hvad oplyser databasen ellers om?

Genom-browseren fra Santa Cruz viser også, hvor der er de såkaldte kromosombånd, og om der er lignende gensekvenser hos mus og andre dyr.
Som det fremgår videre af vejledningen til genombrowseren i Santa Cruz, kan brugeren se på et helt kromosom for at få en fornemmelse for gentætheden, åbne et specifikt cytogenetisk bånd for at se en genkandidat for en sygdom, hvis man mener at kende eller gætter på genets position, eller man kan zoome ind på et bestemt gen for at se hvordan det spaltes af spaltningsenzymer. Klik på dele af kromosomet åbner op for information om stedet.

Humangenomprojektet er hovedsagelig udført af følgende institutioner:

The University of Oklahoma, USA.

Chromosome 21 Consortium

Gesellschaft für Biotechnologische Forschung (GBF), Braunschweig, Germany

Institute of Molecular Biology (IMB), Jena, Germany

Washington University School of Medicine Genome Sequencing Center, St Louis, USA

RIKEN Human Genome Research Group, Japan

Stanford Human Genome Center, Palo Alto, CA, USA

Broad Institute of MIT i samarbejde med Harvard University, USA

Beijing Human Genome Center, Beijing, China

Keio University, Tokyo, Japan

University of Washington Genome Center, Seattle, WA, USA



Genome Therapeutics Corporation (GTC), Waltham, MA, USA

Genoscope National Sequencing Centre, Evry, France

Baylor College of Medicine Human Genome Sequencing Center, Houston, TX, USA

Joint Genome Institute (JGI), U.S. Department of Energy, Walnut Creek, CA, USA

Max Planck Institute for Molecular Genetics, Berlin, Germany

The Sanger Institute, Cambridge, UK.

Institute for Systems Biology (ISB), Seattle, WA

The Institute for Genomic Research (TIGR), Rockville, MD, USA


Internetkilder:

3264 (UCSC Genome Bioinformatics)

Gå direkte til genom-søgeren; vælg genom (menneske, chimpanse, mus, rotte, høns, fisk, flue, 2 orme, gær, SARS-virus - samt bavian, kat, hund, ko, svin, zebrafisk)

Gå direkte til menneskets genom (vælg position [f.eks. "target1:1-1,000,000"] og bredde [f.eks. "900"], der skal vises)

Andre kilder:

3242: New Scientist 15/3-2004 s.41.
3243: Science bd.296 s.1276
3244: New Scientist 31. jan. 2004 s.42
3245: New Scientist 21 feb. 2004 s.36-39

Denne side er et supplement til BioNyt nr.126.
Du kan tegne abonnement på BioNyt: Videnskabens verden
her! eller gå til BioNyt's Internetside her!

Forsiden af BioNyt nr. 126

sonnerasmussen.dk